A new technique for laparoscopic aortobifemoral grafting in occlusive aortoiliac disease

AbstractPurpose: This article describes an original laparoscopic technique that allows performance of aortobifemoral bypass grafting.Methods: The technique described is the result of 6 years of in vitro and animal experimentation. It also represents the end result of prior clinical research with laparoscopy-assisted aortoiliac surgery and totally laparoscopic retroperitoneal aortobifemoral bypass grafting. The technique consists of the creation of a flap of retroperitoneum that is used to separate the intraperitoneal organs from the content of the retroperitoneal cavity. Surgery can then be conducted with no intrusion of any intraabdominal organ into the operative field. Another advantage is that the pneumoperitoneum is equally distributed among the two cavities. A conventional aortobifemoral bypass procedure is then performed with laparoscopic instrumentation.Results: The described technique has been performed in three patients to date. The patients' intraoperative blood loss did not exceed 500 ml, and no complication arose. The intraoperative need for crystalloids was of the order of 3 L (almost half the quantity usually administered). The patients' analgesia requirement was low in these patients, and return to walking was rapid. They were sent home between the fourth and sixth postoperative days.Conclusions: The innovative technique described here is safe and appears to ease the patient's postoperative course. Data recovered from the multicenter study, which is now in its preliminary phase, should help answer numerous questions. We expect the procedure to be reproducible in other university centers that are participating in the trial. (J Vasc Surg 1997;26:685-92.

Optimisation de la gestion en temps réel des réseaux urbains de drainage basée sur la qualité des eaux

La gestion en temps réel des réseaux d’assainissement est de plus en plus privilégiée pour diminuer l’ampleur des inondations et réduire les impacts sur le milieu naturel. Cette gestion dynamique vise à suivre, analyser et contrôler le fonctionnement de ces réseaux avec un faible décalage dans le temps, par des actions correctives ou préventives. En temps de pluie, ces actions consistent à télécommander des ouvrages de contrôle, dans le but de minimiser les rejets d’eaux usées, vers les cours d’eau récepteurs. Trois pré-requis sont essentiels à la réussite d’une gestion en temps réel des réseaux de drainage pour un réseau instrumenté. Le premier consiste à acquérir une connaissance juste du comportement hydraulique du réseau en ayant recours à cette fin à la modélisation. Puis, il faut procéder à la prévision quantitative et qualitative des flux pour enfin déterminer des consignes optimales de gestion. Les travaux exposés dans l'article 1 permettent de simuler le comportement hydraulique des réseaux de drainage, en utilisant deux approches de modélisation, en vue d’analyser leur performance respective. La première approche, globale, est basée sur la méthode rationnelle généralisée; où l’ensemble du réseau situé en amont du point de régulation ou du tronçon de conduit à évaluer est représenté par un seul noeud de drainage. Le modèle hydraulique global basé sur cette méthode utilise l’équation de Bernoulli généralisée appliquée à chaque conduit à évaluer. La deuxième approche, plus détaillée, est basée sur le couplage du modèle du réservoir non linéaire pour simuler le ruissellement à l’exutoire de chacun des sous-bassins de drainage avec les équations de Saint-Venant, pour laminer les hydrogrammes ainsi obtenus dans les différents conduits de drainage. L'étude de cas a permis de comparer les résultats obtenus par ces deux approches en les appliquant à des petits réseaux synthétiques et réels. Des résultats sensiblement équivalents ont été obtenus par l’utilisation des deux approches. La méthode rationnelle généralisée, possède cependant, l’avantage d’atteindre les objectifs poursuivis en nécessitant, comparativement à la méthode du réservoir non linéaire, beaucoup moins de données de terrains et d’efforts de modélisation. En conclusion de ce premier article, le constat est à l’effet que le modèle proposé permet de simuler adéquatement le comportement d’un réseau d’égout avec un niveau de précision acceptable en vue de son utilisation pour gérer en temps réel ce réseau et pour des besoins d'évaluation de son comportement hydraulique. Les travaux présentés dans l'article 2 se rapportent au développement de modèles de prévision en temps réel des flux et des charges à l’exutoire de bassins de drainage urbain. Ces modèles visent à générer des hydrogrammes et des pollutogrammes à l’aide d’approches globales utilisant un minimum de paramètres du bassin versant. Pour atteindre cet objectif, une procédure structurée basée sur le couplage de la méthode de l’hydrogramme rationnel amélioré (IRH) et du modèle de Muskingum généralisé est proposée. L’équation du modèle hydrologique IRH, permet de générer les flux quantitatifs et qualitatifs du ruissellement directement à partir des données pluviométriques en se basant sur un nombre minimal de paramètres intrinsèques au bassin de drainage. Le modèle de Muskingum, transformé en modèle autorégressif, permet de simuler la propagation dans le réseau de drainage et la transformation des hydrogrammes et pollutogrammes ainsi obtenus. Le système d'équations est résolu en utilisant le filtre de Kalman pour réajuster en temps réel les paramètres des modèles utilisés, en fonction des erreurs de prévision calculées à chaque pas de temps. Ce filtre assure également de surmonter le manque de reproductibilité qui peut arriver lors d'un événement de pluie et d'un événement de pluie à un autre. Il permet par ricochet de s’affranchir de la procédure d'étalonnage, traditionnellement requise en modélisation statique classique. L’utilisation combinée des modèles de Muskingum généralisé et du modèle de l’IRH modifié a permis d’améliorer sensiblement les performances comparativement à leur utilisation séparée. De plus, le filtre de Kalman permet de prendre en considération les modèles non stationnaires dont les paramètres varient dans le temps, et améliore par ce fait, la précision des prévisions. L'article 3 est spécifiquement axé sur l'établissement de points de consigne optimaux à des exutoires de réseaux d'égouts urbains pour la conduite en temps réel en se basant sur des paramètres de la qualité de l'eau, afin de permettre le contrôle de l’interception des eaux usées urbaines en temps de pluie. La tâche principale de ce travail était d'évaluer la performance de cette approche qualité. La méthodologie a été testée avec succès en utilisant un réseau d'interception simplifié générique et les mesures issues de la campagne 2010 de caractérisation de la qualité de l'eau des débordements d’eaux usées du programme de surveillance de la Ville d’Hamilton (Ontario). Ce travail avec un réseau d'interception simplifié générique a démontré que cette approche permet d’intercepter plus de polluants que le scénario statique et que celui consistant à procéder dynamiquement à la maximisation des débits. L'étude de cas a montré que, malgré le fait que l'intercepteur générique est une représentation simplifiée, les résultats montrent qu'une approche de gestion basée sur la qualité de l'eau pourrait être une approche appropriée pour lutter contre la pollution. Les deux scénarios dynamiques faisant appel d’une part à une méthode d’optimisation mathématique des charges de pollution et d’autre part à une méthode heuristique de maximisation des charges de pollution à base de règles, considérés dans cette étude ont offert un meilleur rendement que le scénario de maximisation du débit, ce qui a confirmé la validité de la proposition de cette étude qui consiste à axer la conduite en temps réel d’un réseau sur une approche basée sur la qualité. Bien que le gain en performance pour un scénario de maximisation de débit en comparaison avec un scénario statique témoin est de 53%, il atteint 83% pour le scénario de maximisation des charges à base de règles et 100% pour le scénario d'optimisation mathématique des charges en utilisant la méthode du simplex. Cette approche, telle que proposée dans cette étude, pourrait constituer un moyen efficace pour prioriser des sites de débordements moins vulnérables sur la base de paramètres de qualité de l'eau, afin de tirer parti au maximum de la capacité disponible dans le système de collecte, afin d’acheminer la composante la plus polluée à être traitée à l'usine de traitement. Par conséquent, cet outil, tout en utilisant très peu de données, pourrait être considéré comme étant un outil complémentaire adéquat pour être utilisé comme une extension d'une approche de maximisation de flux, dans un système plus large de contrôle de la pollution, pour la gestion des réseaux d'égouts urbains

Restructuration hydraulique et environnementale des réseaux d'assainissement

Lors de pluies abondantes, le citoyen qui vit dans les agglomérations urbaines se voit menacé d'inondations qui peuvent provenir aussi bien des insuffisances dans les réseaux d'assainissement que des débordements des cours d'eau. L'augmentation subite de ces débits d'eau excède les capacités de drainage et des stations d'épuration et provoque le déversement des surplus bruts d'eaux pluviales mélangées avec des eaux usées sur les propriétés privées ainsi que dans les cours d'eau. L'objectif principal de ce projet de recherche consiste à identifier et apporter des solutions aux diverses problématiques reliées à la présence dans ces villes d'anciens réseaux d'assainissements conçus selon le principe du tout à l'égout. Ces réseaux ne sont plus en mesure en temps de pluie de desservir les populations sans les inonder et déverser des polluants dans l'environnement. Ce mémoire traite des différentes notions de base associées aux réseaux d'assainissement. On y présente les différents types de réseaux, leurs caractéristiques, leurs fonctions, ainsi que les différents facteurs qui sont associés à leur gestion, entretien et mise à niveau. La problématique des réseaux d'assainissements et des déversements en temps de pluie y est abordée. Divers impacts comme les inondations, la baisse de rendement épuratoire, l'augmentation des coûts de pompage et de traitement sont aussi traités. Puis une revue de la littérature scientifique situe ce travail en rapport avec ce qui se fait ailleurs dans ce domaine, à l'intérieur du cadre plus large de la gestion intégrée des infrastructures urbaines et des interventions qui visent la réhabilitation hydraulique et environnementale. Elle permet aussi d'exposer l'état des connaissances actuelles dans les domaines des pratiques de gestion optimale de la ressource eau BMP (Best Management Practices), de la gestion en temps réel RTC (Real Time Control) et celui émergent de l'urbistique. Les outils, les paramètres et les modèles nécessaires à l'analyse sont présentés. Les différents aspects, liés à l'utilisation d'équipements de monitoring pour effectuer la gestion en temps réel des débordements d'eaux usées par les réseaux d'assainissement se basant sur des mesure continues de la qualité des eaux, y sont aussi soulignés. Le projet réalisé est celui de la réhabilitation des réseaux d'assainissement desservant le quartier centre-ville de l'arrondissement Verdun à Montréal. Pour éviter des inondations et des débordements, une nouvelle approche de restructuration du réseau d'assainissement a été conçue dans le cadre de cette étude. Ces correctifs ont consisté à mettre en place; des bassins de rétention, un ponceau de sub-surface, un nouvel ouvrage de régulation assisté par l'utilisation de nouvelles technologies de gestion, d'opération et de suivi en temps réel de la qualité des eaux

A direct interaction between two Restless Legs Syndrome predisposing genes : MEIS1 and SKOR1

Restless Legs syndrome (RLS) is a common sleep disorder for which the genetic contribution remains poorly explained. In 2007, the frst large scale genome wide association study (GWAS) identifed three genomic regions associated with RLS. MEIS1, BTBD9 and MAP2K5/SKOR1 are the only known genes located within these loci and their association with RLS was subsequently confrmed in a number of follow up GWAS. Following this fnding, our group reported the MEIS1 risk haplotype to be associated with its decreased expression at the mRNA and protein levels. Here we report the efect of the risk variants of the three other genes strongly associated with RLS. While these variants had no efect on the mRNA levels of the genes harboring them, we fnd that the homeobox transcription factor MEIS1 positively regulates the expression of the transcription co-repressor SKOR1. This regulation appears mediated through the binding of MEIS1 at two specifc sites located in the SKOR1 promoter region and is modifed by an RLS associated SNP in the promoter region of the gene. Our fndings directly link MEIS1 and SKOR1, two signifcantly associated genes with RLS and also prioritize SKOR1 over MAP2K5 in the RLS associated intergenic region of MAP2K5/SKOR1 found by GWAS

GBA mutations are associated with Rapid eye movement sleep behavior disorder

Rapid eye movement sleep behavior disorder and GBA mutations are both associated with Parkinson’s disease. The GBA gene was sequenced in idiopathic rapid eye movement sleep behavior disorder patients (n = 265), and compared to controls (n = 2240). Rapid eye movement sleep behavior disorder questionnaire was performed in an independent Parkinson’s disease cohort (n = 120). GBA mutations carriers had an OR of 6.24 (10.2% in patients vs. 1.8% in controls, P < 0.0001) for rapid eye movement sleep behavior disorder, and among Parkinson’s disease patients, the OR for mutation carriers to have probable rapid eye movement sleep behavior disorder was 3.13 (P = 0.039). These results demonstrate that rapid eye movement sleep behavior disorder is associated with GBA mutations, and that combining genetic and prodromal data may assist in identifying individuals susceptible to Parkinson’s disease

The role of the melanoma gene MC1R in Parkinson disease and REM sleep behavior disorder

The MC1R gene, suggested to be involved in Parkinson disease (PD) and melanoma, was sequenced in PD patients (n=539) and controls (n=265) from New-York, and PD patients (n=551), rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) patients (n=351) and controls (n=956) of European ancestry. Sixty-eight MC1R variants were identified, including 7 common variants with frequency>0.01. None of the common variants was associated with PD or RBD in the different regression models. In a meta-analysis with fixed-effect model, the p.R160W variant was associated with an increased risk for PD (OR=1.22, 95%CI 1.02-1.47, p=0.03) but with significant heterogeneity (p=0.048). Removing one study that introduced the heterogeneity resulted in nonsignificant association (OR=1.11, 95%CI 0.92-1.35, p=0.27, heterogeneity p=0.57). Rare variants had similar frequencies in patients and controls (10.54% and 10.15%, respectively, p=0.75), and no cumulative effect of carrying more than one MC1R variant was found. The current study does not support a role for the MC1R p.R160W and other variants in susceptibility for PD or RBD

Lifetime Prevalence, Age of Risk, and Etiology of Comorbid Psychiatric Disorders in Tourette Syndrome

IMPORTANCE: Tourette syndrome (TS) is characterized by high rates of psychiatric comorbidity; however, few studies have fully characterized these comorbidities. Furthermore, most studies have included relatively few participants (<200), and none has examined the ages of highest risk for each TS-associated comorbidity or their etiologic relationship to TS. OBJECTIVE: To characterize the lifetime prevalence, clinical associations, ages of highest risk, and etiology of psychiatric comorbidity among individuals with TS. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Cross-sectional structured diagnostic interviews conducted between April 1, 1992, and December 31, 2008, of participants with TS (n = 1374) and TS-unaffected family members (n = 1142). MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Lifetime prevalence of comorbid DSM-IV-TR disorders, their heritabilities, ages of maximal risk, and associations with symptom severity, age at onset, and parental psychiatric history. RESULTS: The lifetime prevalence of any psychiatric comorbidity among individuals with TS was 85.7%; 57.7% of the population had 2 or more psychiatric disorders. The mean (SD) number of lifetime comorbid diagnoses was 2.1 (1.6); the mean number was 0.9 (1.3) when obsessive-compulsive disorder (OCD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) were excluded, and 72.1% of the individuals met the criteria for OCD or ADHD. Other disorders, including mood, anxiety, and disruptive behavior, each occurred in approximately 30% of the participants. The age of greatest risk for the onset of most comorbid psychiatric disorders was between 4 and 10 years, with the exception of eating and substance use disorders, which began in adolescence (interquartile range, 15–19 years for both). Tourette syndrome was associated with increased risk of anxiety (odds ratio [OR], 1.4; 95% CI, 1.0–1.9; P = .04) and decreased risk of substance use disorders (OR, 0.6; 95% CI, 0.3–0.9; P = .02) independent from comorbid OCD and ADHD; however, high rates of mood disorders among participants with TS (29.8%) may be accounted for by comorbid OCD (OR, 3.7; 95% CI, 2.9–4.8; P < .001). Parental history of ADHD was associated with a higher burden of non-OCD, non-ADHD comorbid psychiatric disorders (OR, 1.86; 95% CI, 1.32–2.61; P < .001). Genetic correlations between TS and mood (RhoG, 0.47), anxiety (RhoG, 0.35), and disruptive behavior disorders (RhoG, 0.48), may be accounted for by ADHD and, for mood disorders, by OCD. CONCLUSIONS AND RELEVANCE: This study is, to our knowledge, the most comprehensive of its kind. It confirms the belief that psychiatric comorbidities are common among individuals with TS, demonstrates that most comorbidities begin early in life, and indicates that certain comorbidities may be mediated by the presence of comorbid OCD or ADHD. In addition, genetic analyses suggest that some comorbidities may be more biologically related to OCD and/or ADHD rather than to TS

Rare Copy Number Variants in \u3cem\u3eNRXN1\u3c/em\u3e and \u3cem\u3eCNTN6\u3c/em\u3e Increase Risk for Tourette Syndrome

Tourette syndrome (TS) is a model neuropsychiatric disorder thought to arise from abnormal development and/or maintenance of cortico-striato-thalamo-cortical circuits. TS is highly heritable, but its underlying genetic causes are still elusive, and no genome-wide significant loci have been discovered to date. We analyzed a European ancestry sample of 2,434 TS cases and 4,093 ancestry-matched controls for rare (\u3c 1% frequency) copy-number variants (CNVs) using SNP microarray data. We observed an enrichment of global CNV burden that was prominent for large (\u3e 1 Mb), singleton events (OR = 2.28, 95% CI [1.39–3.79], p = 1.2 × 10−3) and known, pathogenic CNVs (OR = 3.03 [1.85–5.07], p = 1.5 × 10−5). We also identified two individual, genome-wide significant loci, each conferring a substantial increase in TS risk (NRXN1 deletions, OR = 20.3, 95% CI [2.6–156.2]; CNTN6 duplications, OR = 10.1, 95% CI [2.3–45.4]). Approximately 1% of TS cases carry one of these CNVs, indicating that rare structural variation contributes significantly to the genetic architecture of TS